性别:女
年龄:9月
问题分析:从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 只能在功能外在改变,不能改变 基因突变的基因。
追问:我们做的基因分析,我的孩子肝脾大,结果显示npc1基因突变,是不是尼曼匹克?
问题分析:你说的情况可以到国家级医院给予相关检查,确诊后可以给予对症治疗的,你可以给予复查