首页 > 其他 > 帮助选择 > 详情页

在302医院做基因检测,结果显

性别:女

年龄:9月

在302医院做基因检测,结果显示npc1基因突变,建议来协和医院治疗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李耀宏 医师 儿科 极速问诊
于都县第二人民医院

问题分析:从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 只能在功能外在改变,不能改变 基因突变的基因。

追问:我们做的基因分析,我的孩子肝脾大,结果显示npc1基因突变,是不是尼曼匹克?

姜树锋 医师 其他 极速问诊
福山人民医院张格庄分院

问题分析:你说的情况可以到国家级医院给予相关检查,确诊后可以给予对症治疗的,你可以给予复查

展开全部
相关推荐
地中海贫血基因检测结果怎么看
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
什么是基因检测
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
无创产前基因检测结果低风险说明什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
无创产前基因检测即无创DNA检测,检测结果显示低风险表明胎儿染色体异常风险较低。无创DNA检测是从孕妇血液中检测胎儿DNA。因为孕妇血液中有脱落的胎儿DNA,不是胎儿本身,而是与胎盘相关的胎儿DNA浓度,因此可能有假阴性。及时检测结果正常,也可能是问题胎儿,但概率非常低。一般做无创DNA检测时,都会告知孕妇检测具有局限性,结果不是百分之百准确,还要密切结合病史,做详细的超声检测,如解剖式超声检查。若超声结果显示有结构异常,还要做有创性的产前诊断如羊水穿刺,不能仅靠无创DNA检测结果。
叶酸基因检测有必要吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
叶酸基因检测有必要的:怀孕以后有必要做一下叶酸基因检测,看看对叶酸的吸收及代谢能力如何,如果体内叶酸吸收不好,导致叶酸缺乏,会导致胎儿神经管畸形,贫血。
遗传基因检测能查出哪些遗传病
赵晓东主任医师
妇产科北京医院三级甲等
遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
怎么看地贫基因检测结果
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链,两条α链,两条β链。α链的合成涉及四个α基因,在两条染色体上含有两个α基因,而β基因在两条染色体上各有一个,所以人体一共有四个α基因和两个β基因,缺失任何一个基因,都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查,覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
肺癌为什么要做基因检测
陈健鹏副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
由于导致病人患上肺癌的各种情况,如果盲目地采用一种方法来治疗肺癌,很可能无法达到预期的效果。因此,只有在患者接受基因测试后,医生才能确切知道是什么导致了患者的肺癌,并能根据病因开出正确的药物,从而在治疗患者的肺癌中发挥一定的作用。
肺腺癌基因检测结果严重吗
陈健鹏副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
肺腺癌是否严重,与肺腺癌的病理分期和有没有其他部位转移有关系,很早期的肺腺癌或者肺原位腺癌,医治效果很好,不算很严重,手术解决为主,手术之后定期复查就可以,有的都不需要做进一步抗肿瘤医治。
肺腺癌基因检测没有突变该怎么办
陈健鹏副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
肺癌基因检测没有突变的患者可以选择化疗治疗,如果肺癌基因检测结果出现突变的话,那说明病情是比较危急,甚至会使患者出现生命危险。所以患者基因检测没有发生突变的话,说明药物治疗还是有效果的这种是正常的反应。
肺腺癌基因检测阴性说明什么
陈健鹏副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
肺癌基因检测阴性,说明患者针对肺癌的基因没有突变。肺癌的基因检测也是作为靶向药物筛选的依据,现在阴性的情况下是不能靶向药物治疗的,靶向药物治疗效果不好,能手术的可以手术,不能手术的情况下可以化疗及放疗。
常见科室