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甲基丙二酸血症做哪些检查确诊

性别：女

年龄：41天

甲基丙二酸血症做哪些检查确诊

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

陈耀恒,河北省邢台威县贺营乡卫生院,医师

陈耀恒医师儿科

一级甲等河北省邢台威县贺营乡卫生院

问题分析：脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段

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王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

NT的检查就是一项查胎儿颈项透明层的厚度，也就是说是查胎儿颈后部位皮下组织内的液体积聚的厚度。这个液体积聚的程度可以反映胎儿代谢的程度，也就是说可以评估胎儿是否有染色体异常所造成的一些畸形，能在检测胎儿颈项透明层厚度的时候，来得到一个充分的评估，筛查出来的指标异常，要做进一步的检查。

截瘫主要检查哪些

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

诱发电位、肌电图、脑电图，X线片，CT检查即可确诊。截瘫采用科学的方法进行全面综合长期的治疗才是关键。首先是早期治疗，应尽量做到抢救、治疗及时，由于损伤时间短，神经损伤程度轻，康复的可能性就更大。

贫血要做哪些检查

王相华主任医师

内科山东省立医院三级甲等

贫血需要做血常规，网织红细胞计数，白细胞详细分类，贫血四项，肝功能，肾功能，这些检查对确定由于什么原因造成的贫血有很大的帮助。结果出来后，需要依据病人不同症状，需要选择在相关的一些病因方面的检查。

低钾血症检查什么

孙香兰副主任医师

内科山东省立医院三级甲等

低钾血症患者首先需要做血常规检查，通过血常规可以了解血清钾的浓度，如果每升低于3.5毫摩尔，那这种情况就可以判断为低钾血症，同时也可以通过问诊的方式，例如长期有胃口不好的人群，或者是长时间的在高温下工作，有大量出汗以及严重的呕吐、腹泻，这都是导致丢钾过多原因，低钾血症检查非常复杂，需要一步一步的排查才能够确诊。

丁肝怎么样检查

赵金秋副主任医师

传染科重庆医科大学附属第一医院三级甲等

确定丁肝的检查首先需要尿液检查，性黄疸型肝炎病人在黄疸症状出现前，尿胆原及尿胆红素都为阳性。血象检查，分类计数中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，白细胞总数正常或偏低。还要做肝功能测试。

肺炎要做哪些检查

何洁副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

肺炎要做的检查有胸部X光片或肺部CT，可以做血常规检查，最终诊断是否有肺炎。肺炎通常是由细菌侵入人体肺部引起的传染病。患者会出现咳嗽、咳痰、高烧、胸痛、哮喘、呼吸困难等症状。做胸片或CT检查时，可发现肺部有片状感染灶。在血常规中，白细胞中性粒细胞碱基会明显升高，这种情况下可以诊断为肺炎。注意身体状况，如病情加重及时就医。

肛瘘怎么检查

姜金波副主任医师

外科山东大学齐鲁医院三级甲等

肛瘘的检查方法可以做肛门指检，肛门指检为最常见、最直接的检查方法，可触及条索状物及硬结。还有就是美兰造影，将美兰从外口打进，如果美兰由肛门流出，可诊断肛瘘。影像学检查包括B超、磁共振、肛瘘造影。手术探查需在麻醉状态下进行。

肛瘘怎么检查

姜金波副主任医师

外科山东大学齐鲁医院三级甲等

肛瘘的检查方法可以做肛门指检，肛门指检为最常见、最直接的检查方法，可触及条索状物及硬结。还有就是美兰造影，将美兰从外口打进，如果美兰由肛门流出，可诊断肛瘘。影像学检查包括B超、磁共振、肛瘘造影。手术探查需在麻醉状态下进行。

怀孕要做哪些检查

周敬伟副主任医师

妇产科北京大学人民医院三级甲等

应该遵医嘱安排抽血看一下孕酮和hcg是否正常即可，还应该看一下分泌物和胎动的症状是否正常，但是不吃辛辣或者生冷的食物等，应该多注意观察一段时间，不吃辛辣的食物等，3个月以上比较稳定。

怎样预防甲基丙二酸血症

杨宝亮医师

内科济南市第四人民医院三级甲等

病情评估：甲基丙二酸血症属于常染色体隐形遗传性疾病，虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经症候。

小儿甲基丙二酸血症治的好吗

杨文青副主任医师

儿科四川省医学科学院·四川省人民医院三级甲等

这个病属于遗传代谢病，如果通过检查基因序列，确定了这个病的情况，这个是可以治疗的，但是不可以治愈。可以用药物维持，避免发病这种情况。就像先天性甲状腺功能底下一样，需要终身服药一样。您的这种病，如果确诊的话，你需要一直持续用药维持治疗。

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