追问:第一张图是孩子的基因诊断.第2、3张图也是我的孕期检查,整张的老是说格式错误,我把它分开截图了。拿到基因报告的时候,因为帮我们开检查单的那位张医生放假了。我们找了另一位帮着看的。那位女医生说得特恐怖。问:医生这个地贫严重吗?答:重,这个是父母双方都有地贫一个是a一个是β。现在全在孩子身上还突变成WS杂合突变的a地中海贫血。问:医生,那我们该怎么治疗? 答:没的治,只能输血或换骨髓。以后结婚一定不能找地贫携带者,否则她生下的孩子都活不了。再问:医生,现在孩子腮腺炎。答:应该住院治疗。现在腮腺炎已经好了,3包板蓝根,敷了2天仙人掌。没做什么别的处理。我想问的是地贫的轻重程度能从基因诊断中知道吗。如果按那位医生说的,我孩子应该是重型的。但是孩子的外貌生长情况和重型的对不上。
追问:您好!基因检测报告的结果就是您的孩子患有的是WS杂合突变的a地中海贫血。因为地中海贫血是遗传性疾病,是基因突变或者缺失造成的,但是这些基因很多很多,当需要检测时,研究人员就把能检测的基因都检测一遍,看看这些已经知道的基因里面患者是否有不正常,不是说这些基因突变或者缺失您的孩子都有。WS杂合突变的a地中海贫血就是检测完后您的孩子患有的突变类型,就是WS基因缺失了,属于a地中海贫血。不知道这样解释是否清楚。