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软骨发育不全，想检查一下脑垂体是否异常

性别：男

年龄：3周岁

全部症状：四肢短小，腹部大，头大，脊柱下突出

发病时间及原因：出生一个月确诊的

治疗情况没有效果：

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

李保龙,深圳市龙岗区骨科医院,医师

李保龙医师内科

其他深圳市龙岗区骨科医院

问题分析：你好，就你以上说的患儿绝大多数主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。就你说的情况，液体钙的吸收比固体钙要容易吸收,葡萄糖酸钙可以服用，补得再多,不吸收也是白搭.同时补充AD（鱼肝油）能帮助钙的吸收。

医生会员,,

医生会员

问题分析：你好，根据你描述的特点不排除脑垂体引起病变的可能，可以去正规医院内分泌科排查原因。

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一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。

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