性别:女
年龄:20岁
用生化知识解释
问题分析:你好,根据你的描述,需要了解方便同焦讲话的一些病理变化。临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的一种疾病,这种疾病属于一种遗传性疾病。这种疾病的特点就是孩子常常以智力发育落后为主,可以同时伴有多动,癫痫发作等,皮肤毛发颜色变浅,孩子的尿液和汗液常常是有鼠尿臭味。孩子的皮肤湿疹与汗液排泄物有一定关系。
追问:腹泻 呕吐是为什么呢 汗液排泄物有哪些
回复:腹泻呕吐是经常发生的吗,这种情况一般跟胃肠道疾病有关,跟孩子的疾病关系应该不是很大。汗液的排泄物有水分,尿素,钠离子,钾离子等等。