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地贫检测为:aCsa/aa点突

性别：男

年龄：13岁

地贫检测为:aCsa/aa点突变型a地贫基因我想问是这种病迢遗传性还是其它方面引起的?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王茂生 主任医师 中医科 极速问诊
三级甲等 廊坊市中医医院

问题分析：病例分析::aCsa/aa点突地贫检测为:aCsa/aa点突变型a地贫基因我想问是这种病迢遗传性还是其它方面引起的?
意见建议:本病属于遗传性疾病，但也有无家族遗传史可来自于基因突变

赵跃成 中医科 极速问诊
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析：你好，一般考虑可能是受到遗传的影响，可能是跟自身体质有关系，可能是免疫力低下的问题引起的，需要做好营养修复调理的

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4aa囊胚是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
囊胚是卵子受精5-7天时胚胎体外培养的终末阶段。囊胚是桑椹胚进一步发展而来的，属于胚胎发育时期。囊胚主要与移植有关，人类胚胎以囊胚的形式植入母体，从而获得更好的移植胚胎成活率。但囊胚移植有一定的风险性，由于囊胚培养要求高，可能会由于外部环境或其自身原因，而造成胚胎停止发育。
EGFR基因突变检测费是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
EGFR基因突变检测的侧重点不一样，检测的难易程度和时间也各有不同，价格就有很大的区别，一般费用2000元至5000元不等。它是通过建立一系列电泳、DNA分析、DNA构象或解链特征，或者利用DNA变相和复制等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
地贫hba和hba2参考值
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
地贫宝宝的表现症状
王相华主任医师
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呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
地贫的症状
王相华主任医师
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地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫基因检测是不是一定要做的产检
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
地贫血筛查需要做哪些检查
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
地中海贫血基因检测结果怎么看
王相华主任医师
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如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
囊胚4aa是什么意思
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
囊胚4aa指就是质量非常好，细胞排列得非常细致。基本上没有什么碎片，在试管婴儿里面能够移植，胚胎质量比较好，比较适合移植的，成功率也是相对比较高一点的。如果你有4aa的胚囊，那么你可以遵循医嘱移植，在移植后14天再抽血检查，看是否成功。日常生活中不焦虑，不生气不发火，别吃油腻、油炸食物。饮食以清淡为主，少食多餐，不能暴饮暴食，不能过饥过饱，多吃新鲜蔬菜水果。
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