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先天性肾上腺皮质增生症用唐筛能检查出来吗
性别:男
年龄:20天
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天性肾上腺皮质增生症用唐筛能检查出来吗
想得到怎样的帮助:
先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王骞
外科
一级丙等
安徽歙县新溪口乡育林村卫生室
问题分析:
你好,可能是比较难,这种情况临床可以及时的进一步检查,综合确诊的啊。
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肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病,其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张,主要的治疗方式还是采取药物治疗,一经发现积极治疗是关键。
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应该进一步的进行检查,了解内分泌方面的问题,如果明显异常的话,可以考虑用药物进行调理,应该是能够改善的,同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题,进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。
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肾上腺皮质增生症,首先最常见的是失盐型,典型表现为孩子生长发育迟缓,常见为喂养困难,容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征,如不伴随腹胀等表现,并且容易有急剧脱水的进程。
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唐氏筛查是指对胎儿染色体异常的一种血清学筛查,一般在妊娠16-18周左右让孕妇去进行抽血检测。抽血的化验指标包括唐氏综合症的筛查、18三体的筛查以及开放性神经管畸形的筛查。如果经过检查发现血清学指标超出正常的标准,也就是处于高风险区段的时候,就要进行进一步检测。如果21三体和18三体处于高风险,就要建议做外周血的胎儿DNA检测,或者是进一步羊水穿刺进行染色体核型分析。
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先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱,从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测,如果不能及早的检测和诊断,甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现,其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险,肾上腺皮质增生,导致男性化,或导致女性生殖器官出现异常,可用激素来调节。如果有需要,则可通过外科切除。
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肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。
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在怀孕十五到五十周的时候要做唐氏筛查。一般唐氏筛查的价格是在三百元左右。做唐氏筛查时不需要憋尿,也不需要空腹,只需要抽取孕妇的血液来检测胎儿是否患有唐氏儿的危险系数。当唐氏筛查检查的结果出现高风险的时候,做羊水穿刺的检查。
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您好,建议您最好是去做个全身的身体检查,看身体其他地方是否有问题,祝你健康。
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