你好梅主任！我想了解一下小儿先天性上绕关节骨性融合...

先天性肥厚性幽门狭窄是一种常见的新生儿疾病，其发病时间在出生后2-3周左右，通常不会有任何症状。首先，孩子会出现呕吐，吐的是牛奶，不是胆汁，它胃部的一个出口，不会出现肥厚、梗阻的情况，也不会出现类似于胆汁的情况。检查发现上腹部有一个较硬的包块，然后可以通过彩超和上消化道造影来确定是否有一个小口。这是一种很明显的症状，每次进奶后都会有乳汁状的症状。

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。

通常情况下，小儿先天性高氨血症会有嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等症状表现。具体分析如下：小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病，典型症状是嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗。

儿童先天过敏性哮喘有两种类型，一种是内、外两种。婴幼儿先天性哮喘是儿童常见的一种常见疾病，主要是由于呼吸道病毒的影响。运动对于哮喘患者来说很有必要，可以在通风良好的地方进行运动，以提高身体对自然的适应性。一是使机体对变态反应的免疫细胞停止对变态反应，称为减敏疗法。二是要尽可能的减少与变应源的暴露。当其他病人出现哮喘急性症状时，首先要做的就是让病人远离过敏源。

小儿先天性红细胞生成异常性的贫血，是一种非常少见的以红细胞系无效造血为特征的遗传性的疾病。小儿先天性红细胞生成异常性的贫没有特效的治疗方法，一般输注浓缩红细胞是唯一纠正贫血的方法，必要的时候可以切脾。小儿先天性红细胞生成异常性的贫血的临床表现，一般是出现贫血的面容，伴有持续或者是间断性的黄疸，生殖系统损伤，呼吸困难，心脏病、急性肾功能衰竭等症状，且继发感染的可能性大。平时的饮食方面需要均衡饮食，多吃一些含铁、叶酸和维生素b12的食物。

小儿男性生殖器先天畸形主要是胚胎发育时一些原因导致睾丸分化不完全，出现萎缩变形，即无睾症。部分可能有间质细胞，有男性外生殖器和男性外貌，单睾丸多数不用治疗，手术检查主要是找出腹腔可能存在的隐睾，防止癌变。还有多睾丸，有三个或更多睾丸，大小不一，睾丸发育不全，比正常的要小，非孤立性的症状或其他表现，睾丸因增生变大会有睾丸畸胎瘤，还有可能有先天萎缩，位置异常，如隐睾症、睾丸融合、异位睾丸。

小儿先天性心脏病的危害主要有影响发育、呼吸系统感染、心力衰竭、心肌炎、艾森门格综合征、脑血栓、脑脓肿等，具体情况分析如下：1、对儿童的生长发育有一定的影响：大部分的先天性心脏病都会造成体循环缺氧，出现喂养困难、气短、乏力多汗、身材瘦小等症状。2.呼吸系统反复感染：由于先天性心脏病的原因，肺部血液流量增多，容易导致反复的呼吸道感染。3.心力衰竭：心力衰竭：心室左侧和右侧的心室不平衡，严重的心室扩张，肥大，心力衰竭。4.感染性心肌炎：由于心脏血管的不正常，会对心脏造成损伤，使血液中的微生物进入心脏，从而导致心肌炎。5.艾森门格综合征（肺源性高血压）：先天性心脏病：左侧至右侧分叉，肺部的压迫从动力到阻塞，肺部血管内的压力不断增加，导致左侧至右侧分支变成了左右分支，或者是右侧分支，导致儿童的肺部出现了持续的紫色。6.脑血栓、脑脓肿：小儿青紫色的，有较高的血凝块，容易出现脑血栓、脑脓肿等症状。

小儿先天性心脏病的症状有孩子的活动能力差、不爱运动、运动能力下降等，具体分析如下：先天性心脏病是一种最常见的先天缺陷，其主要症状与其种类、严重程度有关。轻度的先天性心脏病儿童没有什么症状，只有在身体检查的过程中，突然出现了一些杂声，然后进行了心脏超声检查。有些严重的先天性心脏病会出现特别症状，比如儿童活动能力不强，出现吸吮无力、出汗多、进食无力、活动量也比其他儿童要小；小孩成年后会出现运动能力下降、不爱运动、乏力，这会对儿童的发育造成一定的不利影响。有上述表现的儿童在医院进行身体检查时，会出现心源性的心音，通过心肺彩超可以判断出是哪种先天性心脏病。

横膈疝一般都是要进行手术的，据数据显示，在没有手术的情况下，一个月之内，有75%的原因会导致婴儿死亡。但是，产后两日之内做外科治疗，死亡率高达百分之五十到百分之七十五，产后两周做外科治疗，死亡率会大大下降。所以，手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次，因为那样会大大减少孩子的死亡率，所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查，如果是3D检查，确认之后再作选择。

小儿先天性髋关节脱位通过B超、观察腿臀部皮纹诊断。环境因素，生产因素，种族因素，性别，激素水平，出生季节等因素对儿童发育性髋脱位有一定的影响。42天内有髋关节脱位的婴儿应尽早到专业医院就医。临床上主要以臀位产、腿部皮纹或臀纹不对称、髋关节外展功能障碍、欧土兰尼弹响、巴罗氏征、艾利斯征、股动脉侧搏动减弱等为主要特征，并与B超相结合，例如用Graf方法测定髋关节有无发育、早期脱位的征兆，并根据患者的年龄、发育特点、脱位程度进行治疗。