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这两天不知道是什么原因，叔叔身体一直不是...

性别：男

年龄：45岁

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：
这两天不知道是什么原因，叔叔身体一直不是很好，之前叔叔很爱吃一些甜食的，不知道是不是这个原因造成的，医生说叔叔患上了黏多糖贮积症Ⅶ型，想了解下具体的病因
想得到怎样的帮助：

黏多糖贮积症Ⅶ型的病因

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
衣玉品,威县固献乡卫生院,医师
衣玉品 医师 中医科
威县固献乡卫生院

问题分析：你好，本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出

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