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请问孕期查出唐氏综合征高风险后，需要做的进一步检查...

性别：女

年龄：34岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
请问孕期查出唐氏综合征高风险后，需要做的进一步检查除羊水穿刺外还有没有其他的办法可以确诊的？
想得到怎样的帮助：

请问孕期查出唐氏综合征高风险后，需要做的进一步检查除羊水穿刺外还有没有其他的办法可以确诊的？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王俊伟,广宗县件只乡郭庄卫生室,医师
王俊伟 医师 内科
一级丙等 广宗县件只乡郭庄卫生室

问题分析：你好，唐氏综合征即21-三体综合征由染色体异常而导致的疾病。多数患儿在胎内早期即流产，即使是存活者会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
羊水细胞染色体检查是一种有效的方法，；目前抽取羊水的风险包括量大会出现宫腔骤然变小而流产,其他风险很小。

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唐氏综合征诊断做什么检查
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。
小儿唐氏综合征要做什么检查
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
怀孕检查出唐氏综合征可以打掉吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
怀孕检查出唐氏综合征可以打掉，早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
怀孕四个月检查有唐氏综合征临界风险怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况。
检查到唐氏综合征是高危怎么办
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺，也可以通过无创DNA检查，可以确定胎儿发育情况，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查，胎儿发育正常，这不用担心。
检查到唐氏综合征是高危怎么回事
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。
检查唐氏综合征
范顺阳副主任医师
儿科郑州大学第三附属医院三级甲等
指导意见：你好；检验科，抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。
焦虑症孕妇检查唐氏综合征高风险
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
如果孕妇检查唐氏综合症高风险，应该进一步抽血化验无创DNA检查，来给予准确的判断。如果想百分之百的准确，可以做羊水穿刺的检查，但是羊水穿刺毕竟是有创的操作，的确有感染、流产的可能，可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA，如果为高风险，也有进一步再次做羊水穿刺的可能，如果为低风险，可以继续妊娠。
唐氏综合征检查出来有高风险该怎么办
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。
开放性神经管缺陷风险1:968是不是高风险？怎么办
陈景成副主任医师
妇产科北京藏医院二级乙等
你好，唐筛检查结果，开放性神经管缺陷风险1:968，属于中低风险。如果是在担心，只能进行羊水穿刺染色体检查，不过是有一定风险的。建议你联系经治医生，不行可以做一下胎儿鼻骨的超声检查来进行综合判定。
开放性神经管缺陷高风险怎么办
崔华英主任医师
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您好根据您的唐氏筛查结果是有开放性神经管畸形高风险的情况。您的这种情况，b超显示无异常情况，唐筛高风险也是有一定患病几率的，不是都会发病，您的情况建议您做一下羊水检查确诊一下，这样最安全以上是对“开放性神经管缺陷高风险怎么办”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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