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唐氏筛查检查出，唐氏综合征高风险，请遗传咨询。AFP值...

性别：女

年龄：21岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

唐氏筛查检查出，唐氏综合征高风险，请遗传咨询。AFP值校正MOM0.497风险值1：54，必须要做羊水穿刺吗？？？？？

曾经治疗情况和效果：

其他都正常，就是唐氏筛查高风险

想得到怎样的帮助：

要做羊水穿刺吗？？？？？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

刘丽华,仙下中心卫生院,药士

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一级甲等仙下中心卫生院

问题分析：它又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法。

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唐氏筛查高风险的原因

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查高风险的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。有的唐氏筛查高风险是因为确实患有唐氏征导致。唐氏筛查高风险，是指唐氏综合征发生率较高。唐氏综合征是一种染色体疾病，需要进行血清学筛查。

唐氏筛查高风险人多吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查高风险人不多。如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。

唐氏筛查高风险是什么意思

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。

唐氏筛查高风险是什么原因

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。

唐氏筛查高风险原因是什么

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致，妇女原始生殖细胞形成于胎儿期，若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高，同时卵巢功能开始衰退，易出现卵子染色体老化现象，最终使畸胎发生率升高。唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查，通常唐筛筛查结果为高风险，即胎儿唐氏综合征几率较高，若唐筛筛查结果显示为高风险，则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例，但对唐诗筛查结果风险高的人而言，不能心理压力过大，仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。

唐氏筛查临界高风险说明什么

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查临界高风险的说明如下情况：女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险，可能说明胎儿患有唐氏综合症，需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后，需要告知孕妇及其家人，引起高度重视，确定是否进行引产手术，避免给今后的生活带来不便之处。

唐氏筛查提示高风险怎么回事

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。

唐氏筛查高风险孩子能要吗

张露副主任医师

妇产科山东省立医院三级甲等

唐氏筛查高风险孩子能不能要需要根据具体情况来确定。唐氏筛查的高危因素并不意味着就是唐氏综合症。目前临床上常见的产前检查手段有三种无创DNA检查、羊水穿刺、脐血穿刺。无创DNA检测仅能检测到21号、18号和13号三对，是一种安全、无害的检测；穿刺有可能导致胎儿发生流产的危险，包括羊膜穿刺和脐血流穿刺。如果经过进一步的检测，如果孩子真的是唐氏综合症，那么就不要再怀孕了。

唐氏筛查检查出高风险怎么办

张露副主任医师

妇产科山东省立医院三级甲等

一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。

乙肝小三阳，ALT值46，AF

王思船主治医师

内科揭阳市榕城区人民医院二级乙等

谷丙转氨酶稍微高点。小三阳的话，谷丙转氨酶超过正常值两倍，HBVDNA大于十的4次方可以进行抗病毒治疗。应该不会影响进医院工作。

去年八月做肝癌手术今天复查AF

于海江主治医师

内科明水县崇德镇卫生院

你好，病人有肝癌手术病史，那看这次复查发现AFP升高比较多，这样看也要考虑是有癌细胞活跃的原因有关，这样看应该要考虑进行化疗也好的还有就是因为化疗的副作用较大，对身体上会有很大的伤害，那还可在化疗期间同时结合上中医来进行对症治疗的，这样也是会有非常好的效果的

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