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37岁孕妇唐氏综合征筛查18三体综合征风险>1:100高风险

性别:女

年龄:37

37岁孕妇唐氏综合征筛查18三体综合征风险>1:100高风险表示什么?需要做羊水抽查吗
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南建广 医师 内科 极速问诊
一级甲等 河南省濮城镇卫生院

问题分析:您好。唐氏综合征是一种先天性染色体发育畸形疾病,其实就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。唐氏筛查[是检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法
唐氏筛查结果>1:100能说明发病的概率非常高,而羊水穿刺检查可以明确这种疾病的最后诊断。由于您唐氏筛查结果是高危,加上您是一位高龄孕妇因此建议您做进一步检查规避风险。

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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查高风险怎么办
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如果唐氏综合征筛查高风险,可以再次通过羊水穿刺的方式来进行检查,在确诊之后再针对性地进行治疗,基本上都是通过遗传手术的方式来进行治疗,在怀孕的期间,一定要注意休息,不能出现熬夜的情况发生,不能吃任何辣的东西才可以。
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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查的费用
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唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间,具体的费用还要根据地区有所差别,还有些地方由于政府的扶持,唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验,在怀孕16-21周之间检查,过早或过晚都会影响其检查的准确性。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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平均寿命只有十几岁左右,50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半,2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是死亡的主要原因。
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