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筛查PA，131:66怀疑苯丙酮尿症可能性大...

性别：男

年龄：1个月

筛查PA，131:66怀疑苯丙酮尿症可能性大吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
赵跃成,梨园屯卫生院,
赵跃成 中医科
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析：你好，对于这样的指标情况不能确定就是这样的病情，考虑可能跟自身体质有关系，可能是怀孕期间受到饮食不合理或者是休息不好的影响，一般需要定期检测一下确定具体的表现

李贤,内丘市人民医院,药师
李贤 药师 药品保健品
内丘市人民医院

问题分析：一般情况下苯丙酮尿症是不会查错的。医生会根据临床经验和，检查作出判断。不相信可以到市或者是省级的医院进行诊断。

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潘永源主任医师
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症早期的症状有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。
苯丙酮尿症怎么确诊
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。
苯丙酮尿症患者如何进行食疗
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早期可以使用低苯丙氨酸的奶粉或者是水解蛋白等宝宝开始添加辅食时，主要是选用米面，土豆，蔬菜山药为主，可以适当的添加水果，但是尽量不要吃动物蛋白质，乳类和豆类。一般需要终身治疗效果会更好，主要是避免宝宝神经系统的永久性落后。
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