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二碱基氨基酸尿症是怎么引起的？

性别：男

年龄：45

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
叔叔最近的脸色看起来特别难看而且身体也瘦了不少后来感觉不舒服连工作也没法做了所以去检查了一下医生说是二碱基氨基酸尿症想了解这个症状是怎么引起的二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
曾海 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北碚区中医院

问题分析：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关

赵跃成 中医科 极速问诊
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析：由于肾功能丧失，体内代谢产生的氮质废物不能排出体外导致的；对于尿毒症的治理可以使用异烟肼片进行治理，最好就医进行严格的治疗

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抽搐症一般指搐搦症。通常来说，搐搦症可能是缺钙、高热、癫痫、腹泻或受寒、佝偻病、甲状旁腺摘除等原因引起的。搐搦症为骨骼肌出现的具有疼痛的强烈收缩伴痉挛，通常是因缺钙、高热、癫痫、腹泻或受寒、佝偻病、甲状旁腺摘除等原因导致的，建议患者立即去医院就诊，然后在医生的指导下使用药物进行治疗，以便于控制症状。
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一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症的患者吃高优质蛋白质、清淡的食物比较好。具体内容如下：1.高优质蛋白质的食物：患者可以适当吃鸡蛋、牛奶、虾、鸡肉等富含优质蛋白质的食物，能够帮助身体修复因为疾病而损伤、消耗的组织和细胞，对身体好、提高免疫力快。2.清淡的食物：患者胃肠道功能较差，可以适当小米粥、南瓜粥、蔬菜粥等清淡的食物进行调理。
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一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症会有发育障碍、智力低下的症状表现。儿童肾性氨基酸尿症一般表现各种氨基酸尿症临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。而特征性表现因氨基酸尿种类不同而异。儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症，血尿酸波动性或持续性增高，无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，儿童肾性氨基酸尿症可能是基因突变引起的，也可能是感染、药物、免疫介导等后天性原因引起的。具体分析如下：1.基因突变：氨基酸转运基因突变可能会引起氨基酸转运能力下降，导致尿液中氨基酸排出增多，从而造成先天性的儿童肾性氨基酸尿症。2.后天性原因：感染、药物、免疫介导等后天性原因可能会引起肾小管功能受损，从而使氨基酸的运转能力下降，导致尿中的氨基酸增多，引起获得性的儿童肾性氨基酸尿症。
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