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a地贫基因(缺失型)(点突变型)+β地中海贫血基因检查

性别:女

年龄:24

a地贫基因(缺失型)(点突变型)+β地中海贫血基因检查我老婆怀孕4个月做了检查结果:α地中海贫血基因(缺失型):未检出三种常见缺失,α地中海贫血基因(点突变型):未检出三种常见点突变β地中海贫血基因:41-42M/N(参考值N/N)请问是不是有地中海贫血?轻重程度?对胎儿有没有影响?我(男方)还要不要做地贫检查?谢谢!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘筠 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 吉安市中心人民医院

问题分析:
hbf正常是2.0以下的,轻型地中海贫血hbf正常,重型地贫那么hbf明显增高可能会超过0.4

史书利 医师 五官科 极速问诊
一级甲等 山东省茌平县冯屯镇医院

问题分析:
您好,这种情况首先M=突变(地贫致病原因), N=正常。你的两个β珠蛋白基因一个正常, 一个不正常,也就是所谓的杂合子。这是轻度β地贫的诊断(虽然41-42本身算是比较严重的突变, 但因为还有一个正常, 所以仍为轻度地贫), 对本人影响不大(除了可能贫血)。 BB当然可以要, 但是取决于你配偶的情况。 建议配偶进行地贫检查。

王寿彬 医师 内科 极速问诊
二级 广宗县医院

问题分析:根据你情况,a-地贫基因三种缺失型、点突变检测结果:基因型aa/--SEA B-地贫17种位点突变:未见突变;这寄过提示你是地中海贫血(alpha地贫)的患者,同时有两个基因位点缺失,提示是一个中间型alpha地贫。

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a地中海贫血基因SEA缺失杂合子严重吗
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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。
β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
地贫基因检测是不是一定要做的产检
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因检测并不是一定要做的产检,地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测,可以在唐氏筛查之后,根据唐氏筛查结果,一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果,地贫基因检测抽血,与常规采血方法相同。
地贫基因携带者寿命是多久
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
一般和正常人一样,生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因分析怎么看
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。
地中海贫血基因分型是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
地中海贫血基因检测多少钱
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血基因检测好吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血基因是引起地中海贫血的一般可以直接检测不出来,原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人往往容易头晕,腹泻等并发感染。
地中海贫血基因检测结果怎么看
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因检测有什么用
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
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