性别:女
年龄:24
问题分析:hbf正常是2.0以下的,轻型地中海贫血hbf正常,重型地贫那么hbf明显增高可能会超过0.4
问题分析:您好,这种情况首先M=突变(地贫致病原因), N=正常。你的两个β珠蛋白基因一个正常, 一个不正常,也就是所谓的杂合子。这是轻度β地贫的诊断(虽然41-42本身算是比较严重的突变, 但因为还有一个正常, 所以仍为轻度地贫), 对本人影响不大(除了可能贫血)。 BB当然可以要, 但是取决于你配偶的情况。 建议配偶进行地贫检查。
问题分析:根据你情况,a-地贫基因三种缺失型、点突变检测结果:基因型aa/--SEA B-地贫17种位点突变:未见突变;这寄过提示你是地中海贫血(alpha地贫)的患者,同时有两个基因位点缺失,提示是一个中间型alpha地贫。