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三十一个月孩子患有苯丙酮尿症，不会说话，总是哭闹怎么办

性别：男

年龄：3

三十一个月孩子患有苯丙酮尿症，不会说话，总是哭闹怎么办
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李国顺,河北省威县人民医院,
李国顺 内科
二级甲等 河北省威县人民医院

问题分析：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行，祝健康。

张哲,威县第三人民医院,
张哲 儿科
一级甲等 威县第三人民医院

问题分析：
缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见

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宝宝苯丙酮尿症,吃了特制奶粉降到了47低了怎么办
王志新主任医师
儿科中日友好医院三级甲等
指导意见：你好，建议继续吃， 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作和色素减少.本病属常 染色体隐性遗传.
宝宝得了苯丙酮尿症怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗，在医生的指导下用药，越早治疗效果越好，平时要合理的控制饮食，要控制苯丙氨酸的摄入量，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗。
苯丙酮尿症怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断，一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候，可以逐渐的少量添加天然的饮食，其中首选的就是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
你好，请问小孩苯丙酮尿症怎么办
刘宇航副主任医师
儿科大连市儿童医院三级甲等
问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议：建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.
宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办？现在四个多
李树英医师
妇产科邢台人民医院三级甲等
指导意见：主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏并保持清洁有湿疹者按湿疹处理
患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话，该怎么办
肖新洋
皮肤科山东齐鲁医院三级甲等
病情分析： 这个必须治疗，如果是积极治疗坚持治疗，考虑不会影响孩子的生长发育的，意见建议：尤其是神经系统的发育，建议吃低苯丙氨酸奶粉就可以的
小孩得了苯丙酮尿症怎么办，谁可以救救我小孩😭。
刘风华
外科河北省邢台人民医院三级甲等
问题分析：带孩子到正规医院做下相关的检查,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.意见建议：饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸,苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必须氨基酸
二胎孕期查出苯丙酮尿症怎么办
张顺医师
儿科忻州市妇幼保健院三级乙等
问题分析：你好，根据你的描述，需要咨询苯丙酮尿症的问题。网络存在局限，希望能够帮到你。意见建议：建议进行复查，到产前门诊就诊，需要根据具体情况和医生沟通采取合理的解决方案。
小孩得了苯丙酮尿症一直在叫怎么办
苏彦霖医师
内科清河中医院二级甲等
病情分析：你好，就你说的情况如果不注意的话,那么最严重的就是智力障碍,其他的癫痫等都可以发生的.意见建议：你好,建议你带孩子到正规医院检查一下,您确定是小孩得了苯丙酮尿症吗?你必须控制低苯丙氨酸饮食,控制血液中苯丙氨酸浓度达标,具体不同年龄段有不同的标准,比如3岁以内,必须控制120-240 umol/L（合2-4mg/dl）,3-9岁120-360 umol/L(2-6mg/dl）.
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