性别:男
问题分析:先天愚型又称21三体综合征,三体综合症或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状
问题分析:先心愚型是指染色体突变引起的精神智力发育迟缓,智力低下,可表现为常张口伸舌,鼻短小,鼻梁低,下颌小,眼距宽,眼裂上斜,颈短,通贯掌等。如外貌符合上术改变,建议进一步行染色体检查以明确为何种基因型,染色体病通常没有好的治疗方法,但明确诊断后可为再孕提供遗传咨询信息。