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儿平衡能力差,抓握不准,四肢无力,精神差,乏力,看东西爱仰头

性别:男

年龄:3

儿平衡能力差,抓握不准,四肢无力,精神差,乏力,看东西爱仰头,进食易呛,三岁不能扶站;语言方面只会叫爸妈和简单的单字如 :灯 、糖 、但也说不太清 。
去北京协和医院鲍秀兰教授处被排除脑瘫 ,去301医院王航雁教授处让检查肌电图、脊髓核磁都正常,前面二位教授推荐去北大第一妇儿杨艳玲教授处查遗传代谢疾病,结果说是酮症,让服用左旋肉碱和维生素B1,至今一服用半年多,效果不明显。
 请问这是一种怎样的疾病?该如何治疗?以后有无康复希望?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李莉 医师 妇产科 极速问诊
个人诊所

问题分析:你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,患儿先天性缺乏丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,酪氨酸缺乏,同时苯丙氨酸在体内堆积导致从尿液大量排出。

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