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唐氏综合症风险值1/98怎么办？18三体综合征和开放性神经管

性别：女

年龄：23

唐氏综合症风险值1/98怎么办？18三体综合征和开放性神经管缺陷低风险？宝宝会是唐氏吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王志新,中日友好医院,主任医师
王志新 主任医师 儿科
三级甲等 中日友好医院

问题分析： 你好，这个风险值是属于高危。唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。
即使是高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。

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什么是唐氏综合症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般来说，唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下：胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿，胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况，建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况，明确宝宝是否有神经管缺陷。建议孕妇在日常生活中，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
唐筛开放性神经管缺陷高风险怎么办好
张捷主任医师
外科武汉大学中南医院三级甲等
一般情况下，神经血管畸形是一种很常见的先天畸形，唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险，可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下：由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂，无脑儿，脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险，并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选，不管是高风险的，还是低风险的，都不一定会影响到孩子的健康。
唐氏综合征风险值标准
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征风险值标准是1/270，检测结果小于这个数值则属于低风险，大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病，目前在临床上无法治疗，只能在孕期加强筛查，预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查，可以在怀孕11-14周左右做NT检查。
21三体综合征的风险值多少正常
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
开放性神经管缺陷低风险怎么办
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
开放性神经管缺陷，这是一种多基因遗传疾病，在如今不断恶化的环境因素的作用下，常常导致疾病发生，这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形，一旦确诊无法治疗，胎儿无法存活，所以产前诊断和产前检查非常重要，尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理，终止妊娠，避免畸形胎儿的娩出，早期诊断手段主要包括产检，彩超检查，羊水穿刺。
开放性神经管缺陷高风险值是多少
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
唐筛开放性神经管缺陷高风险怎么办
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察，需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析，明确诊断，再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况，不宜继续妊娠，需要终止。
唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险怎么回事
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
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