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唐筛中唐氏综合症是高危该怎么办 ?小...

性别:女

年龄:27岁

唐筛中唐氏综合症是高危该怎么办 ?小孩是不建康的吗?怕不怕
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王庆松 医师 内科
一级甲等 冠县甘屯卫生院

问题分析: 您好,唐氏筛查本身就存在一定的风险以及不确定性,只是一种初步的筛查方式。
如果是出现高危的情况的话,最好是做一下羊水穿刺确诊,确定胎儿异常,及时终止妊娠。

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唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
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唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
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如果是出现了高风险的情况,是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的,也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的,唐氏综合症筛查也是比较准确的,一旦是出现了异常,就需要进行引产的处理的。
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问题分析:您好,请不要心急,唐筛的检查数值只是提供参考,有一个数值偏高也不代表您孩子肯定有问题。意见建议:而且,根据您的描述,这个值只是有一点点高,所以不要过份紧张,实在不放心可以做羊水穿刺进行检查确认!
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张红
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意见建议:这种情况应该是需要注意,那就怀疑是有高风险,必要时可以做羊水穿刺检查
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病情评估:表明体内雌二醇和甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素处在偏高的状态,有存在染色体异常的可能性,一般会导致正常的智力发育受到影响。需要配合医生做进一步的诊断,通过无创DNA检查,一般能够诊断出是否存在唐氏综合症。在检查后要避免情绪过度紧张,需要适当的卧床休息,避免出现意外。
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