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检出a-地贫基因CS位点突变杂合子

性别：女

年龄：22岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
检出a-地贫基因CS位点突变杂合子
曾经治疗情况和效果：

做过地中海贫血基因检测

想得到怎样的帮助：

这个可以治疗吗？能痊愈吗？对以后要宝宝会不会有什么影响\宝宝会不会也有地贫

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李双芹,威县贺营乡小营卫生室,
李双芹 儿科
一级丙等 威县贺营乡小营卫生室

问题分析： 一方患地贫另一方正常：50%轻度地贫， 50%正常； 双方患不同种地贫：25%正常， 75%轻度地贫； 双方患同种地贫： 25%正常， 50%轻度地贫， 25%中重度地贫（重度还是中度取决于具体基因型）。 除了这最后一种可能其它均问题不大。但轻度地贫对孩子影响也很小 无需担心。

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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
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地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
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一般来说，基因突变，会有以下情况。首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
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常见的有：一、血常规的检查，一般价格在20元左右；二、血红蛋白电泳检查，通过血红蛋白电泳检查，既能够发现是否有异常的血红蛋白，一般价格在200元左右；三，常用的检查方法就是地中海贫血基因检查，通过基因检查就能够确诊地中海贫血，一般价格在350元左右。
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