寻医问药
患儿10岁。因2008年10月12日胸闷,心悸头晕,全身无力,嘴发绀，体温37.8℃而入江西省新余市妇幼保健院.经检查诊断为:①上呼吸道感染.②病毒性心肌炎.入院后予以"头胞肤辛钠.丹参注射液Ｖc注射液"等治疗5天.体征平稳.于2008年10月17日出院在家.患儿又于2008年10月24日出现流口水.头晃动及手抖.站立不稳.说话吐音模糊而中断.经中医治疗两月左右,症状缓解.但查"心肌酶谱"几项.结果还是高于正常比值许多.而于2008年12月26日入南昌大学一附医院心血管科.
入院查体:T36.8℃,P104次/分,R20次/分,BP100/58次.神清,唇绀,呼吸音清,无罗音.无胸膜摩擦音.心率104次/分.心律规则,无额外心音.无杂音.无放跳痛,肝脾未触及.双下肢无水仲,铺助检查:2008-12-26日科内心电图示⒈窦性心动过速⒉部分导联ST-T段改变.入院诊断为①病毒性心肌炎②心动能Ⅱ级
经由:注射用二丁酰环磷腺苷钙(力素),铺酶Q10氯化钠注射液.盐酸曲美他嗪片(无力爽)维生素C注射液等治疗5天.心肌炎基本恢复.后家长根据患儿手抖.头晃动等症状.要求进一步检查,于2008年12月29日检查头颅磁共振示:双侧基底异常信号影.考虑为代谢性疾病.12月30日可见典型K-F环.而于12月31日转入该院儿科接着治疗.2009年1月4日查出铜蓝蛋白为34.4mg/L。(正常参考值为250-630mg/L).进一步诊断为:肝豆状核变性,(威尔逊病).入儿科给予以"青霉胺"促进铜排出,葡萄糖酸锌减少铜吸收.左卡尼订.维生素B6.长春西订注射液(润坦)及果糖二磷酸钠营养心肌等对症状支持治疗.住院期间出现流涕.咽红.扁桃体Ⅱ.给予阿莫西林克维酸钾.痰热清抗感染治疗.并行相关检查,如下:
2008年12月25日心脏彩超:①三返(轻度)②心脏形态结构无明显异常
2008年12月26日心电图示:①窦性心动过速②部分导联ST-T段改变
2008年12月27日血常规:WBC3.5×109/L，RBC3.45×1012/L，HGB108g/L，PLT74×109/L
2008年12月27日血生化：AST67U/L，TP58.8g/L,CK295u/L，CK-MB53u/L
2008年12月27日风湿三项正常，大小便常规正常。
2008年12月29日头颅磁共振示：双侧基底异常信号影，考虑为代谢性疾病。
2008年12月30日眼科检查为典型K-F环
2009年1月2日血常规WBC3.0×109/L,RBC3.29×1012/L，HGB99g/L，PLT64×109/L，
2009年1月2日血生化：AST55U/L，CK368U/L，CK-MB52U/L
2009年1月4日查血铜蓝蛋白为34.4mg/L(正常参考值250-630mg/L)
2009年1月12日血常规WBC2.6×109/L,RBC3.38×1012/L,HGB103g/L，PLT62×109/L。
经由“青酶胺”治疗12天后，出现血常规，肝功能紊乱而停用青酶胺
出院诊断：①上呼吸道感染②肝豆状核变性③心肌炎（由②引发）
出院时情况：
患儿仍手抖，头晃动，流口水，嘴微绀。说话吐音模糊，站立行走不稳。吞咽困难。睡眠可，大小便正常。查体：神清，咽红，扁桃体Ⅰ度肿大，未见脓性分泌物，两肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音。心效86次/分，心律规则无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾未触及，生理 反射存在，病理反射未引出。
患儿于2009年1月14日出院在家，由于治疗肝豆状核变性的药物“青酶胺”对造血功能，肝脏等脏器的毒付作用太大，患儿耐受能力差，医生建议停服青霉胺，现在每天只能服用葡萄糖酸锌片来隆低铜的吸收治疗。
我作为一个来自农村，而且只有10岁的患儿家长，现已对此疾病束手无策，我诚恳地求社会上及医药界的专家、学者们能为我指引一条良医妙方或求医建议。我在此忠心的谢谢你们！
注：本人代朋友发贴`~因他不会网络
