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21三体综合征的临床表现是什么

21三体综合征的临床表现是什么
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：21三体综合征患儿最主要的临床表现是智力低下，随着年龄的增长逐渐明显。其次表现为特殊面容，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平等，患儿的手掌表现为贯通掌纹。一些21三体综合征的患儿还可能合并其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。这种孩子多生活不能自理，会给家庭带来严重的负担。对于有家族遗传史、或孕期唐筛检查高风险的人，建议做好产前筛查。

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21三体综合征1:156有事吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
21三体综合征1:156有事，具体分析如下：21三体综合征的危险系数是1:156，那么这个危险值就很高了，21三体综合征的危险系数是1:270，1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视，出现21三体综合征的可能性很大，需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的，但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时，必须要放弃胎儿行引产手术。
21三体综合征的原因
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
21三体综合征风险值是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的，就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断，注意做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，保持稳定愉快的情绪。
21三体综合征临界风险是什么意思
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征临界风险是，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性，是比较严重的。
什么是21三体综合征
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常，21三体的正常值为1：270，如果这个数值为高风险的话，就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性，孩子出生以后，有可能就是先天愚人型，智力有问题，所以再去高一级的医院做一下进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么原因
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
21三体综合征的风险值多少正常
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征临界风险
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
21三体综合征临界风险是什么意思
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
21三体临界风险的意思是唐氏综合征的发生几率是介于高风险和低风险之间的情况，主要是风险程度不高不低，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但还是有发生的可能性，属于是需要考虑是否进一步检查排除的情况。
21三体综合征临界风险严重吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查针对21三体综合征，如果做出来是低风险，考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么可以继续妊娠。
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