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罕见病有哪些

现在正在备孕期间,最近经常会听到有一些罕见病,罕见病有哪些?
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

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得了蚕豆病不能进食蚕豆及其制品如粉丝、豆瓣酱等,亦不能使用可能引起溶血的药物,主要是感觉免疫力低,得了罕见的蚕豆病,出现蚕豆病主要有考虑是基因问题导致的临床情况,一般存在精神疾病考虑治疗的必要性不太大,也没有太好的治疗办法,主要是避免情况加重,主要是延长生活时间。
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唇炎是指发生在唇部的一种特殊的皮肤炎症,包括慢性脱屑性唇炎等。其病症多见于上下唇唇红处,下唇最重,唇红部干皲裂、可见到大量黄白色脱皮,病人常感唇部胀痛、痒、刺等症状可复发。还包括与慢性糜烂性唇炎有关,表现为上,下唇反复糜烂结痂,病人有明显的痛感。如果发现上述情况时应该及时就医检查,确诊后给予对症处理。平时注意躲避外界刺激、心情舒畅,恰当地调节自己的心情,纠正舔唇咬唇的恶习。
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儿童缺锌的症状如下:首先,食欲降低,通常缺乏锌会影响到胃部细胞的更新和分泌的唾液,从而引起味觉的敏感性降低,从而出现厌食、食欲不振、异食癖等症状。其次,发育不良,缺乏锌会影响生长激素轴的功能和性腺轴的发育,会导致发育迟缓,体形矮小,性功能减退等。第三,免疫功能下降,缺少锌会影响人体T淋巴细胞的正常运作,导致机体的免疫功能下降。第三,智力发育迟缓,缺锌会导致大脑DNA和蛋白质合成受阻,导致智力下降,还有脱发、皮肤粗糙、皮炎等,这些都与缺锌有关,因此,儿童要及时补充锌。
骨纤维异常增殖症是罕见病吗
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一般情况下,骨纤维异常增殖症不是罕见病,具体内容如下:骨纤维异常增生并不少见,它是骨骼肿瘤样病变中最常见的一种,患者以10岁为多。这种疾病可能会出现在身体的每一根骨头上,一般是在长骨头的末端,然后蔓延到脊柱。最多的是骨骼损伤,其表现形式与患者的年纪、病史、损伤的位置有关。随着年龄的增长,其临床表现逐渐加重,大部分病人在初期表现不明显,随后表现为痛苦、机能失调和病理性断裂,建议患者尽早进行治疗。
罕见病有哪些种类
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罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低,极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病,在我国比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
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通常情况下,脑梗的症状有以下几种:脑梗死是因为大范围的组织堵塞,导致身体偏瘫或失明,需要到医院做进一步的检查,最好是到神经内科。脑梗死的症状有头疼,头晕,恶心,呕吐,感觉性的失语,甚至有可能会出现昏迷。如果不及时治疗,很容易出现步态不稳,四肢无力,大小便失禁等症状,需要及时进行检查,同时口服抗凝血类的药物进行缓解。
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一般情况下,神经系统的罕见病大多数是一些遗传性,以及代谢性疾病。具体内容如下:比如神经皮肤综合症,包括神经纤维瘤病、脑面血管瘤病。还有一些遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症。代谢性疾病比如肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等。还有自主神经系统疾病,比如雷诺氏病、红斑肢痛症等。确诊后,日常生活中,患者要注意个人卫生,勤换洗内裤,保持私处的干燥和清洁,还可以适当进行运动,比如瑜伽、跑步等,通常能增强身体抵抗力。
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