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怎么样做进行性肌营养不良筛查
表哥家的孩子得了进行性肌营养不良,我想给我家孩子做个筛查,想问一下怎么样做进行性肌营养不良筛查?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黄世昌
副主任医师
内科
三级甲等
北京大学第一医院
问题分析:
一般做超声心动和心电图就能发现有没有异常,如果不放心可以听医生的意见做进一步的检查。进行性肌营养不良潜伏时期长,一般不容易发现,所以应该好好检查。
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如果不积极治疗,肌肉会逐渐萎缩和瘫痪,最后造成呼吸肌麻痹导致不能自主,严重者危及生命。患者应保持良好的心态积极的进行治疗,平时也要注意适量的进行康复训练。
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上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力,特别是双侧手肌,下肢胫前肌和腓肠肌。严重的传导阻滞,心动过缓,心房纤颤,需要安装起搏器。疾病缓慢进展,常因心脏病死亡。
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根治的几率不是很大。病情的发展逐渐加重导致患者完全丧失活动能力,建议患者还是需要及时就诊医院检查治疗的。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,配合理化治疗。
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可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下,与父母的基因有关,父母是异常基因携带者,该病的类型很多,最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
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散步抬腿可以保养。散步方便操作、简单易行,可以在家里走,也可以在户外适当放松。病患应在家长的陪护下进行抬腿运动。轻轻抬起腿部,停顿后缓缓放下。可重复多次,直到自己觉得不应该再继续。
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进行性肌营养不良疾病需长期治疗,这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢,而且容易反复发作,患者身体各个器官都会受到损伤和影响,最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时,家长一定要重视,治疗上的错误,是往往导致许多严重疾病发生的起点,必须对进行性肌营养不良进行治疗,有一点非常重要,就是不要病急乱投医。
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可以做肌电图。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显。
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神经细胞重生疗法。原理:促进新生细胞的再生,由于低频电子脉冲波持续传递到大脑,促进脑细胞的新陈代谢,确保大脑供氧,改善大脑血液循环,促进脑神经组织细胞在短时间内恢复时间,恢复肌肉纤维。因此,该活动有效地治疗肌肉萎缩。
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一)治疗 本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。 积极预防和治疗呼吸道感染,对延长患者的存活时间是有价
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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
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