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新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

我宝宝取足跟血,检查氨基酸的比值高,宝宝现在满月能吃能睡没有异常,新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思?
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廖张元 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 天津医科大学总医院

问题分析:新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

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