做基因检测查遗传病该怎么查的

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

不是所有的多指都存在遗传性。多指是一种常见的先天性肢体肢体畸形。具体因素有：1、遗传：一方有多个手指，并不是说孩子就有多个手指，只有极少数人，是通过父母的共同遗传方式，得到了多指。2、环境因素：多数病人是由环境因素引起的，也就是母体内多种因素的作用。因此，多指遗传给下一代的几率还是很低的，因此，要加强对孕妇的教育和生活习惯，尽量减少对环境的影响。

脊柱畸形通常是遗传病。脊柱畸形属于遗传疾病，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率高。但是坐姿不良、缺钙等因素也有可能造成脊柱畸形。矫正脊柱畸形时要保持一个好的坐姿，尽量不要驼背，让身体保持一条直线。儿童时期缺钙营养不良会造成脊柱畸形。日常生活中要注意多吃新鲜的蔬菜和水果。

最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

佝偻病并不是遗传的，就像婴幼儿缺钙一样，缺钙不会遗传，预防佝偻病要从胎儿期开始，预防一岁以内的婴儿，多吃新鲜的水果蔬菜和含钙量高的食物。多晒太阳，多做户外活动，纠正缺钙。佝偻病，可以理解为维生素D缺乏导致的佝偻病。低磷性佝偻病是一种遗传性疾病，和其他佝偻病一样，都是遗传性佝偻病，只是会走路之后下肢弯曲比较严重，一般的维生素D缺乏佝偻病治疗是无效的。也就是说，维生素D缺乏性佝偻病不是遗传的。

癫痫不是遗传病，继发性两种类型，原发性癫痫，也称特发性癫痫，好发于青少年，但并非垂直遗传，也就是说父母患有癫痫，子女并非绝对遗传，继发性癫痫多有明确病因，如脑炎，肿瘤，外伤，脑血管变性疾病等，属于后天获得性疾病，不属于遗传病。

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

但是乙肝病毒并不直接遗传跟遗传关系不大，有可能是亲密接触感染，可能是平时不注意个人卫生，或者没有接种乙肝疫苗等原因导致。比如肝硬化，肝癌就有一定的遗传原因。但具体还要看个人的病症，以及体质家族遗传史。