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羊水穿刺检查能查出哪些疾病

我这段时间在怀孕期间,需要做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查能查出哪些疾病?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。

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为什么要做羊水穿刺检查
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
羊穿前的检查
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺前,孕妇需要抽血进行血常规、乙肝、梅毒、艾滋病的检查。做血常规检查的理由:羊水穿刺前做血常规检查是为了确保孕妈咪身体及胎儿状况良好,可以承受羊水穿刺检查。乙肝、梅毒、艾滋病的检查的理由:羊水穿刺检查是通过长针穿过孕妇肚皮直达羊膜腔抽取羊水,这是一种有创的侵入性检查,而一般侵入性操作都要查传染病方面的,如乙肝、梅毒、艾滋病等,以免造成胎儿感染。
羊水穿刺检查初步结果准确吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
做羊水穿刺,如果显示胎儿有畸形,一般不会提前告知,羊水穿刺属于一种有创的检查,相对来说比较准确。如果羊水穿刺,显示胎儿有畸形,就需要终止妊娠,如果显示正常,注意休息,禁止同房。定期孕检。
羊水穿刺检查多少钱
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺检查大概在2000元左右。羊水穿刺的价格受医院级别,所在城市消费水平影响有所不同,一般费用在2000到5000元之间。羊水穿刺是一种产前诊断方法,具有一定的创伤性,建议孕17周之后进行检查。羊水穿刺前需要到医院咨询产前诊断医生,做穿刺前应做相应的检查,穿刺后也应遵医嘱进行必要的观察及治疗。出现不适症状时,请及时到医院就诊,以免出现不良反应。
羊水穿刺检查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺检查,顾名思义,首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本,对羊水里面的成分来进行分析,进而发现宫内胎儿的生长发育情况,有没有先天性的疾病或者移转性的疾病,叫羊水穿刺。
羊水穿刺检查痛吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
做羊水穿刺检查是会疼的,一般如果检查唐氏筛查高风险可以进一步做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查的时间是在怀孕17周到21周之间,因为此时羊水量相对比较多,胎儿也比较小,羊水检查当天可以吃饭喝水,术前十分钟需要排空小便。
羊水穿刺检查有害吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺检查是一定危害的。如果孕妇去往医院进行羊水穿刺时,医生操作不当,会导致孕妇出血,造成胎儿的肢体损伤。还有可能会导致羊膜腔内感染。如果孕妇患有心脏病,在穿刺手术中可能会导致脑血管发生意外,是需要慎重考虑的,根据自身条件,在医生的指导下进行检查。建议患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激类食物,注重休息。
什么情况下孕妇要做羊水穿刺检查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
35岁及以上的高龄孕产妇,唐筛高风险的孕妇,之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿,父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者,有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常,需要进行产检诊断的孕妇。
为什么要做羊水穿刺检查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞,具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断,对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA,可进行遗传学的诊断,用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断,对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
为什么要做羊水穿刺检查
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,适合中期的产前诊断,羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔,产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时,不易伤及胎儿。可供制片,染色,做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断。
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