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人类常见遗传病有哪些

我最近看了一本有关人类基因遗传的书籍,让我了解到很多人类遗传的知识,人类常见遗传病有哪些?
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周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有遗传性尿崩症,并指(趾)畸形、脊柱裂、遗传性小脑共济失调症、精神分裂症、先天性白内障、高度近视、常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征等。

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矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。
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遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有:克氏综合征47(xxy),性倒错综合征(XX男性综合征),超雄综合征(47XYY),努南综合征等。
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最常见的是染色体显性遗传病,比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变,也可以导致遗传性疾病。比如,遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性,包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
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基因遗传病有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,糖尿病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,舞蹈病,地中海贫血,半乳糖血症,结节硬化症,萎缩性肌强直,多发性家族结肠息肉症,周期性偏头痛,胃溃疡,黑尿病,高度近视,先天性白痴,类脂质沉积症,哮喘,精神分裂病等遗传病。
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色弱是隐性遗传疾病,是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病,而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。
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常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病。
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常见的遗传病有很多,比如先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等,这些遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病,所以在生活中人保持健康的生活与饮食习惯。
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遗传性疾病分为四类,染色体遗传病,主要是颜色体发生异常导致的疾病,唐氏综合症。单基因遗传病,常见白化病、血友病等。多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等。线粒体遗传病,老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等。
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遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。多基因遗传是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,就比如冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病,原发性高血压等。
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讲隔代遗传是一种明显伴有性遗传的疾病,就是根据性别来凸显的。隔代遗传有以下几种疾病,红绿色盲,精神类的疾病,血友病,在备孕的过程当中,一定要了解好对方的家庭的遗传病史,进行安全的备孕,能够对以后生出健康的宝宝做出指导,避免产生一些不良的后果。
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