首页 > 内科 > 心血管内科 > 详情页

遗传性心肌病基因检测的方法

遗传性心肌病基因检测的方法
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周恒 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 武汉大学人民医院

问题分析:遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列,其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史,临床表现(胸痛,胸憋,心悸等),体征及心电图,超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型(如肥厚性心肌病,扩张性心肌病,致心律失常型右室心肌病,限制性心肌病,左室心肌病致密化不全等),然后针对特定心肌病类型,检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后,又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。

展开全部
相关推荐
婴儿心肌病严重吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
婴儿心肌病比较严重,因为心肌炎是由病毒或细菌感染引起的,毒素吸收或免疫复合物沉淀在心肌上,引起心肌损伤,心慌胸闷、心脏功能不全、传导阻滞等。婴儿心肌病一般比较严重,因为婴儿的承受力不强,虽然病毒性心肌炎可以通过某些病毒或细菌感染。有的婴儿出现面色苍白、全身无力、心悸气短、心悸气短、心前区疼痛、恶心、呕吐、血压低、肝增大、性功能不全等,严重的甚至会出现心衰,严重的甚至会危及生命。
房颤性心肌病抗凝治疗的方法
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
一般情况下,房颤性心肌病抗凝治疗的方法是药物治疗,目前抗凝的药物选择比较多:第一种是华法林,这种药物需要反复抽血测定INR值,服用起来比较麻烦,但是价钱比较便宜。第二种是一种新的抗凝剂,比如利伐沙班和达比加群,这两种药可以通过口服,不需要血液检测血液中的凝块,使用起来更加的简单,不过费用也很高。患者需要根据自身的情况选择合适的药物。
肥厚性心肌病可怕吗
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
肥厚性心肌病比较可怕,肥厚性心肌病是青少年运动后猝死的最为主要的原因,有一部分人可能还会出现栓塞、心力衰竭、心房纤颤等问题,不但影响病患的生存质量,也会使病患的实际寿命缩短,肥厚性心肌病相对而言是非常可怕的疾病。
肥厚性心肌病中医治疗的方法
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
肥厚性心肌病常有明显的家族史,目前认为是常染色体显性遗传病。治疗以B受体阻滞剂及钙通道阻滞剂为最常用,以减慢心率,降低心肌收缩力,减轻流出道梗阻,常用的药物有美托洛尔或维拉帕米等,避免使用增强心肌收缩力的药物,以免加重左室流出道梗阻。
扩张心肌病严重吗
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
扩张性心肌病相对较重。扩张性心肌病主要表现为左心室扩张,晚期可显示双侧心室扩大,心脏彩超检查可显示心室腔增宽。致使心肌的普遍运动度降低,射血分数小于50%会引起某些心衰症状,比如可有活动后胸闷气短等症状。晚期可出现咳嗽等,咳出粉红色泡沫痰和端坐呼吸,阵发性心肌呼吸困难等,有急性左心衰表现。扩张性心肌病由病毒性心肌炎未彻底根治所致,一部分具有某种遗传性。扩张性心肌病的处理,应以心衰为目标,可使用某些利尿剂,强心剂和某些改善心肌供血药物处理。
扩张心肌病遗传吗
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
扩张心肌病可能会遗传。扩张心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,病因可能是感染,非感染性炎症,中毒,内分泌和代谢异常,精神创伤,遗传等。大部分都是常染色体显性遗传,有一部分就是常染色体隐性遗传。该疾病具有一定的遗传性。建议患者积极治疗,日常要养成良好的生活习惯,避免过度劳累。
扩张型心肌病早期控制的方法
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
扩张型心肌病早期控制的方法是及早治疗原发病,比如心脏瓣膜返流而造成的扩张型心肌病,要通过外科手术进行瓣膜置换治疗。如果是冠心病所引起的,要通过冠脉造影明确冠脉管腔狭窄的程度,给予冠脉支架植入手术的治疗或者外科开胸搭桥手术的治疗,这些都是扩张型心肌病早期的控制方法。
缺血性心肌病处置的方法
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
一般情况下,缺血性心肌病的治疗可以选择冠脉介入治疗或者外科搭桥治疗。缺血性心肌病可以将血管植入阻塞的血管中,使其重新获得血液循环,使心脏缺血和低氧条件得到缓解;冠状动脉搭桥等常用的血管再通治疗,但手术效果不理想,或者晚期缺血性疾病的病人可以选择进行心脏手术。治疗期间患者要注意保证充足的睡眠时间,早睡早起,有利于身体恢复。
什么是特殊心肌病
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
通常来说,特殊心肌病主要包括酒精性心肌病、缺血性心肌病等。1.酒精性心肌病:酒精性心肌病的发病与长期大量的酒精摄入有密切关系,多发生于30~55岁的男性,通常有10年以上过度嗜酒史,临床表现多样化,主要表现为心功能不全和心律失常。戒酒后病情可自行缓解或痊愈。2.缺血性心肌病:缺血性心肌病属于冠心病的一种特殊类型或晚期阶段,是指由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血,导致心肌弥漫性纤维化,产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合征。
心肌病患者住院多久
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
心肌病患者通常住院7~10天,具体时间存在一定差异。如果出现心肌病的情况,患者需要在医生的指导下使用洋地黄类、利尿药、非强心甙正性肌力药物进行治疗,还可以在医生的指导下通过人工瓣膜置换术的方式进行治疗。心肌病的住院时间通常是7-10天,具体住院时间还需要根据患者的个人体质、病情严重程度等因素有一定差异。需要注意的是,患者在住院期间应当多休息,饮食尽量以清淡的食物为主,少吃辛辣刺激性食物。
常见科室