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cdkl5基因突变宝宝会怎样

性别:男

cdkl5基因突变宝宝会怎样
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王志新 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 中日友好医院

问题分析:CDKL5基因突变宝宝会导致智力障碍。
正目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependentkinase-like5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantilespasms)、早发难治性癫痫(eady-onsetintractableepilepsy)及早发惊厥型Rett综合征(Hanefeldvariant)相关。这种疾病称为“雷特综合征”,此基因突变会导致智力障碍。
得了cdk15的宝宝,其父母建议也查基因,如果父母基因无问题,则孩子是基因突变引起的,很遗憾,目前医学技术还不能治疗。

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