问题分析:先天性多发性关节挛缩症的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围,把先天性多发性关节挛缩症分成三大类别。第一类只累及四肢关节,约占50%;第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形;第三类是关节挛缩伴神经系统异常。
先天性多发性关节挛缩症的治疗面临许多困难,因受累关节多需要多次手术。术后复发率高,需反复手术但患儿智商多高于普通儿童,经过有效的治疗之后可获得惊人的自理能力。因此医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围,使患儿能独立或辅助行走,最大可能改善上肢与手的操作能力,因此,治疗须遵循下列原则:①早期采取软组织松解,切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉,才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧,物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效,还会引起关节软骨因压力增高而坏死;②虽然单纯物理治疗多无矫正作用,但在软组织松解的基础上,坚持物理治疗,可保持手术松解的效果,推迟复发的间期;③支具固定具有一定的辅助作用夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置白天配戴可辅助行走;④由于先天性多发性关节挛缩症具有术后复发倾向,所以应用肌肉一肌腱移位,替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉,可获得肌力平衡,从而改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果为差。