性别:男
年龄:1岁
问题分析:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.做好孕前检查,一般在不会出现这病了
问题分析:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食
问题分析:你好!你这个小儿甲基丙二酸血症有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助: 【临床诊断】 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。 常见症状:嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。 遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常