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高胱氨酸尿症有说明特殊表现的吗？

性别：女

年龄：4-6

高胱氨酸尿症有说明特殊表现的吗？
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主治医师 内科 极速问诊

问题分析：你好，高胱氨酸尿症患儿表现为智力低下、骨骼畸形、肌肉发育不良，其中80%患儿伴有视力障碍，30%患儿有类似Marfan综合征的心脏病。部分病例给予大剂量维生素B6治疗，高胱氨酸尿消失。

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矮小症不属于特殊病种。矮小症属于遗传因素，30%是后天因素造成的。有一些先天遗传性矮小的病理性因素，比如胎儿的染色体疾病比胎龄小，也就是说，孕妇足月足，但是孩子的身高低于同龄孩子的10%。孩子的生长素不足，或者是因为生长激素的原因，也会造成孩子的身高矮小。建议出现矮小症的孩子积极配合医生进行治疗，增长身高。
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骨折和脱位共有的特殊体征是哪些
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