性别:女
年龄:28岁
问题分析:您好,18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是第二种常见染色体三体征。他一般有发育迟缓,脏器残缺,智力障碍等的表现。这是一种基因失调的疾病,属于遗传性疾病。
追问:无创高风险可能确诊小孩就是唐氏儿童
回复:您好,建议您去医院找擅长遗传病学的专科大夫仔细咨询下病情,我擅长的是针灸,对您这个疾病没有专科大夫治疗的更专业。
问题分析:18三体综合症,是一种先天的染色体畸形,是第18对染色体变异多出一个单个染色体而形成3个染色体的一种畸形这种染色体畸形,多半有智力低下,以及其他相关的临床特殊表现,如果胎儿染色体异常,建议及时引产打胎等终止妊娠
问题分析:18三体综合征和21三体综合征相似,属于染色体畸变引起的遗传病。主要特点为生长发育迟缓、智力发育差其次为面部特殊面容,大多伴有先天性心脏病。所以,18三体综合征,有智力低下,出生后约三分之一在一个月内死亡,90%以内在一岁内死亡,极少活到儿童期。
追问:你好,无创高风险,可能确诊小孩就是唐氏儿童,医院不给做引产,要确诊的证明
回复:做胎儿羊水脱落细胞染色体检查即核型分析,明确诊断,同时出具证明即可。
问题分析:您好,18三体综合症又称爱德华氏综合症,主要是一个外貌上的异常,还有成长缓慢、进食困难、发育迟缓、智力障碍等。会有智力低下的情况。不知您现在是否在孕期,它也有个风险概率,如果概率高的还是建议做引产吧,毕竟对它未来的成长很不好。下次怀孕前要进行严格的体检,祝早日康复。
追问:我是想做引产,但是医院不给做,无创高风险不能确诊小孩就是唐氏儿童,
回复:建议可以做个羊水穿刺明确下。但是出报告比较迟。
追问:我做了,医院做的不好,标本取的不好,身体养好,在去穿刺,时间过了,不给做了
回复:哦哦,不要太着急,现在科技还是很发达的。
追问:我想引产,但是医院要确诊的证明,无创高风险不能确诊
回复:建议你去咨询下其他医院。标本取得不好是医院的问题啊。小孩万一真的不好很麻烦的。
问题分析:您好,18三体是唐筛检查的其中一项,一般来说是如果检查有问题的话可能会得唐氏综合症根据您得情况,我建议您如果检查有问题的话可以做个无创DNA
追问:就是无创DNA检查小孩高风险,我想引产,但是医院说得要确诊的证明,无创高风险不能确诊小孩就是唐氏儿童
回复:这样的情况已经基本上可以确诊,如果还是不行可以做无创DNA
问题分析:你好,它是由染色体异常(多了一条18号染色体)而导致的疾病。特点是影响发育。此病导致多种畸形,如兔唇,颚裂,鼻尖朝上,手指和足的畸形等,可以导致智能障碍,肾脏残废等等。会导致你所说的智力低下。
追问:我无创高风险,但是它不能确诊,医院要确诊的证明
回复:那你应该去医院听听大夫的建议啊,你去专业性强的医院。