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你好，我患有遗传性多发性骨软骨

性别：女

年龄：23岁

你好，我患有遗传性多发性骨软骨瘤，大概十多个，请问要不要做手术
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
范利利 护士 外科 极速问诊
二级甲等 高唐县中医院

问题分析：您好，遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。
遗传性多发性骨软骨瘤无症状者不需处理。如有疼痛、肢体功能障碍者、骨骼发育畸形或有合并症时，可做局部肿瘤切除，建议您根据自身情况对症治疗，有什么疑问就可以随时咨询我

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遗传性多发性骨软骨瘤可以进行手术切除。遗传性骨质软骨瘤是一种常见的高发生率和家族遗传的软骨肿瘤。在发病的时候，身体多个部位会有软骨瘤、骨性包块，这种包块的治疗比较困难，早期的外科手术是不可能完全去除的，需要尽早的进行观察。如果是由于软骨瘤已经对儿童肢体发育造成了一定的损害，需要尽早进行外科治疗；如果软骨瘤是恶性的，需要做外科手术。
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遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
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一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好：遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食，缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪，牛肉，乳制品等，以及鱼类，比如金枪鱼，黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分，以保证每日的卡路里供给。需要注意的是，平时要注意避免过度劳累，不要进行重体力劳动，重视饮食禁忌，少食或慎食。
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通常情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏，导致体内的植烷酸积累，从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7，这两个基因都与植烷酸的代谢有关，这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解，从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
遗传性运动失调性多发性神经炎要做什么检查
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内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。
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可以做游泳运动、保持头脑敏捷对于消除症状都极有帮助。容易使体温升高的运动可能降低某些神经的功能，而使症状更恶化。在冷水中运动可减少体重的负担。体操可预防肌肉萎缩。
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多发性软骨瘤是良性的病变，可以引起局部的肿块，疼痛，活动受限，严重可以导致关节变形，病理性骨折等，如果增大明显，伴有疼痛明显等情况，是可以考虑手术切除。
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发病原因可能是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成，也可能是发病机制，肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。
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骨软骨瘤是一种良性的骨肿瘤，有症状的可以通过手术的方式治疗。手术与否主要取决于肿物生长是否活跃，如近期生长较快，应尽早手术。术后要进行关节的活动。可做理疗或者是按摩。对于饮食，没有什么禁忌，尽量多吃些新鲜的蔬菜水果和富含高蛋白，高维生素的食品。
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