性别:女
年龄:4月
问题分析:苯丙尿铜症苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是由于染色体突变造成肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致中枢神经系统损伤。
问题分析:苯丙铜尿症症状:早期有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡。后面可能智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味。血中苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。