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肌营养不良

性别:男

年龄:10

全部症状:蹲下去站不起来,上楼困难

发病时间及原因:5岁,原因不明

治疗情况:无
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李沛 医师 中医科 极速问诊
河北省邢台市威县忠顺堂门诊

问题分析:按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:
(一)假肥大型
  属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。   1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基 肌营养不良
因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。   2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症
  男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症
  两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型
  股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。   


肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则。

宋西振 医师 中医科 极速问诊
山东省圣水峪医院

问题分析:你好,腿软、腿无力一般由缺钙或缺钾引起.也可能是由于骨质退化,胃肠道吸收不好,很容易缺钙.如果出现胃肠问题最有可能的是缺钾.,另外腰椎病也会导致出现腿无力的症状,还是到医院查清病因,针对治疗,以免耽误了病情.

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肌营养不良症要进行以下检查:1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
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通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
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进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
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进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病,是不能治愈的。因为是遗传原因造成的,没有什么特殊的方法可以治愈。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是常见的。这些病人一般都是很年轻的,有的甚至是在婴儿时期。主要是四肢无力,主要是近端肌无力,还可能会有肌肉的萎缩等症状。另外,还会有认知功能的损伤,比如心脏的损伤,眼睛的损伤。在治疗上,可以采取相应的药物和药物治疗。
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
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进行性肌营养不良疾病需长期治疗,这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢,而且容易反复发作,患者身体各个器官都会受到损伤和影响,最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时,家长一定要重视,治疗上的错误,是往往导致许多严重疾病发生的起点,必须对进行性肌营养不良进行治疗,有一点非常重要,就是不要病急乱投医。
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进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
什么是面肩肱型肌营养不良症
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内科北京大学第一医院三级甲等
小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期,典型临床表现为患者肌无力以面肌为主,肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生,婴儿期病人为此类疾病的重灾区。建议注意对婴儿的营养摄入,尽量保证营养摄入充足,帮助孩子生长发育,避免导致营养不良,引发不适症状。
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
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