全部症状:所患疾病: 脑白质变性、共济失调综合症四肢麻木无力及震颤,以右侧偏重,行走困难,无平衡感,时伴有头晕头痛,自觉记忆力较前减退,病情后呈进行性加重。
发病时间及原因:患者女,现29岁。此病前身体状况良好,无特殊病史。
患者于2009年10月15日剖腹产一足月女婴,坐月子近20天时房间生碳火取暖,有可疑CO中毒史(当时出现头晕头痛,剧烈呕吐,后经乡村医生诊断胃病,所以未经任何救治),满月后下地走路,发现四肢麻木无力及震颤,以右侧偏重,行走困难,无平衡感,时伴有头晕头痛,自觉记忆力较前减退,病情后呈进行性加重。
治疗情况:曾经治疗情况和效果:
曾于2010年5月6日就诊于当地市医院,行胸腰段核磁正常;头部核磁诊断:双侧脑室旁脑白质内对称性异常信号,考虑为脑白质变性。后入院行腰穿做脑脊液检查正常,视觉诱发电位正常,并曾先后给予激素及申捷治疗,病情无明显好转。出院诊断为多发性硬化。
2010年8月6日携之前病历赴京天坛医院,行头部核磁诊断:脑干、双侧内囊后肢、双侧脑室后角旁、双顶叶白质及胼胝体压部异常信号:脑白质病?胼胝体体部后部发育不良;副鼻窦炎。颈部核磁诊断:颈椎退行性改变C3-4、C4-5、C5-6、C6-7椎间盘膨出,颈椎间盘变性。查血生化、免疫均未见异常。后经樊永平医生、张星虎医生专家门诊结合之前检查,先后推翻之前多发性硬化诊断。
2010年8月23日经中日友好医院王国相大夫专家门诊,给予左卡尼丁及辅酶Q10口服,为进一步诊治收入院,重做腰穿行脑脊液检查正常;基因筛查123项、动态视野检查、脑血流图检查、血尿毒检、血尿代谢筛查均基本正常,血植烷酸检测结果未见异常。查体:神清,语利,记忆力及计算力查体基本正常,头部及四肢躯干均可见震颤,双侧眼球活动度可,各方向均可见粗大眼震,瞳孔双侧正大等圆,光反射敏,伸舌居中,可见舌肌震颤,颈软,双下肢肌力5-级,肌张力增高,双上肢肌张力基本正常,双侧共济失调,反击征阳性,双侧巴氏征阳性,踝震挛及髕震挛均可引出。住院半月,出院时病情未见明显缓解。出院诊断:1、脑白质变性。2、CO中毒后遗症。
2010年9月13日又经宣武医院董会卿医生专家门诊后入院,入院诊断:颅内变性、炎性脱髓鞘?CO中毒?脊髓小脑共济失调?入院行胸部CT平扫未见明显病变,肝内小片钙化灶。肌电图检查:运动神经未见异常;感觉神经左胫神经传导速度稍减慢,余未见异常;右正中神经、右胫神经F波、H反射未见异常。免疫查乙肝五项、抗体三项均正常。经北京神经内科会诊中心会诊诊断:1、脑白质病变2、不排除CO中毒。后又查长链脂肪酸、代谢性脑病四项均正常。住院半月给予激素及营养神经治疗未见好转。出院诊断同入院。
2011年3月15日又赴本市医院,住院诊断:共济失调综合症。复查头部核磁较前无明显变化,住院行高压氧25次,给予免疫球蛋白2.5G一天7支,连续5天静脉滴注治疗,住院近一月病情还是无好转。出院诊断:1、副肿瘤综合症2、脱髓鞘病变