性别:男
年龄:3岁
问题分析:你好,粘多糖病也称粘多糖代谢障碍,是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。本症损伤是多方面的,神经系统、骨骼系统、心血系统等,目前缺乏彻底根治的方法,一旦得病基本就是等待死亡。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,但价格一般承受不起,效果也不是太好。
问题分析:根据你描述的这个情况这个要综合性的来看一下的。可能当时的医生也只是怀疑,但并不代表真的有病。
追问:您好赵医生,我小孩的报告是,尿粘多糖12.9mg/L,尿粘多糖与肌酐比值是18.8,参考值是13.9,就凭这数据,是否能确定我小孩没患粘多糖病,谢谢!
回复:根据你描述的这个情况这个是不能排除的。
追问:您好赵医生,请问要那份报告才能确定呢,或要做哪个检查,麻烦您了,谢谢!
回复:因为你的这个比值没有在正常的参考范围之内。我个人建议先观察一段时间。
追问:好的,谢谢你!
回复:不客气,这是我们应该做的。