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麻烦妇产科医生无创dna性染色体异常，不做羊水穿刺的话...

性别：女

年龄：4

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：麻烦妇产科医生无创dna性染色体异常，不做羊水穿刺的话，如果有问题在以后的检查中能看出来吗？想得到怎样的帮助：麻烦妇产科医生无创dna性染色体异常，不做羊水穿刺的话，如果有问题在以后的检查中能看出来吗？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
何传祥 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 江西省妇幼保健院

问题分析：根据你的情况描述，如果孩子有异常可以在以后的四维彩超检查中可以看出来，特别是身体缺陷。
建议不要过于担心，因为唐筛和无创DNA都是概率问题，并不一定罹患，所以放平常心看待

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性染色体异常和父母亲的染色体异常有关系。性染色体异常会导致胎儿生长发育异常和畸形。要引起重视。需要和生殖遗传医生沟通，慎重考虑，必要终止妊娠。平时生活有规律，戒除不良生活嗜好，加强营养，加强体育锻炼。做好自我防护，避免辐射。
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原因是由于胎儿有畸形的情况所造成的，染色体是先天性发育问题，无法治疗。最好是终止妊娠。在这种情况下，建议患者及时终止妊娠。怀孕月份越大，身体损伤越大，风险越高。下次怀孕前检查染色体，正常后再怀孕。
性染色体非整倍体什么意思
王凤英主任医师
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染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
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羊水穿刺的失败率只有0.5%-1%，这个是几率很低的，羊水穿刺具有一定的危险，但对排查胎儿发育异常有很重要的意义，羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，被公认是安全，简便，可靠的检查方法。
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基因芯片测试是测遗传病的，唐氏筛查正常，一般就没有问题，如果祖辈有遗传病，可以进行检测的。基因芯片属于产前检查，高风险只是说宝宝患病的几率大但不是说一定会有问题。基因芯片和羊水穿刺只做一种就可以，基因芯片正常，基本上可以确定胎儿没有遗传性疾病。
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胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
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应该考虑打掉。因为自然流产率高，在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周，余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%，并患有严重智力迟钝和身体畸形。
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