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婴儿45天苯丙酮尿症复查2次4.6让一个月后复查第三次，..

性别：男

年龄：25岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
婴儿45天苯丙酮尿症复查2次4.6让一个月后复查第三次，婴儿确诊的几率大不大，
想得到怎样的帮助：

如果确诊立马治疗 对以后又没有影响

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：你好，这个检查结果来看身高的并不算是很高的，暂时还不能够完全，肯定有丙酮尿症。
那这个情况的确诊的概率还是比较大的。但目前小孩的身高概率并不是非常高，最好是再重新复查一下。

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苯丙酮尿症的复查率高吗
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苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
苯丙酮尿症复查几率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症复查通过率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
通过率不能确定，没有最后诊断是苯丙酮尿症，第二次筛查结果，谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
苯丙酮尿症复查要多久
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。
苯丙酮尿症复查正常值是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
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苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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通常情况下，苯丙酮尿症复查通过，不会再得。具体情况分析如下：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，如果患者复查通过了，说明苯丙氨酸在正常范围，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大，因此苯丙酮尿症复查通过，不会再得。
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