非常感谢李大夫的耐心解答！我们

问题分析：你的第一个孩子我已经说了考虑突变的可能性，突变一般都是在胚胎时期发生的，羊水里的DNA检测提示是携带者的话，而并非患者的话，再说脐带血测定结果也提示只是携带者的话，一般还是能生的。毕竟真正发生突变的概率也不是那么大，只是有时候真的不走运碰到了确实让人很是无语。你们问的并不算多呀，如果有什么不明白的你可以继续问的。再有就是孩子的羊水检测只查到这一种基因，并不能说明孩子没有携带健康的基因啊！

问题分析：这个没什么解释不通的。孩子是两个人的合成，还有种下去的种子是三，不可能长不出十的果子所以有重度是正常的。