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苯丙酮尿症怎样治疗？有什么特效药吗？

性别：男

年龄：1月

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
苯丙酮尿症怎样治疗？有什么特效药吗？
想得到怎样的帮助：

想知道怎么治疗和用药

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
赵锋 主治医师 儿科 极速问诊
三级甲等 邹平县中心医院

问题分析：你好，苯丙酮尿症，是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。
一般出生后会筛查苯丙酮尿症，早期发现，需要早期干预治疗，如采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。

王继超 医师 内科 极速问诊
一级甲等 天津市蓟县官庄镇卫生院

问题分析：你好，根据你描述的情况，如果孩子有苯丙酮尿症，应该是先天性的苯丙氨酸转化成酪氨酸的途径发生异常，现在孩子有没有鼠尿味的情况。
一般针对这种情况，现在只能用一些，促进苯丙氨酸代谢，防止，苯丙氨酸摄入的途径来改善情况。对症治疗

张艳超 主治医师 儿科 极速问诊
一级 未收录医院

问题分析：现在医学没有什么特效药，饮食治疗是关键，和特殊奶粉，吃低苯丙氨酸饮食～日常定期复查

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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
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通常情况下，宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物，具体内容如下：多吃些牛奶，面条，鸡蛋，稀粥等，新生儿用低苯丙氨酸乳剂，让血液的密度保持在一个理想的水平，然后再给宝宝补充奶粉，同时要定时检查，保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下，以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动，少吃油炸及脂肪含量过高的食物。
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通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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