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本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病,...

性别:女

年龄:24

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病,月经期发病,腹痛,腿部撕裂痛,有时电解质紊乱,呕吐,来月经后症状减轻,逐渐消失,请问有什么有效的治疗办法?曾经治疗情况和效果:做过B超,腹部及妇科彩超,均正常,结肠ct检查正常,9月末验血结果为:细胞内锌卟啉7.2,高于正常值,尿卟胆原呈阳性,尿卟啉呈阴性。想得到怎样的帮助:希望能够确诊是否为急性间歇性卟啉病,如果可以确诊,如何治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
江彬彬 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 安徽医科大学附属巢湖医院

问题分析:您好!根据您的描述,考虑急性间歇性卟啉病的可能性比较大,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。
建议您!明确该病需要根据临床表现、各项检查判断,其中PBG定性试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的基因携带者。治疗上主要采取对症治疗,比如控制腹痛可用吗啡,如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。要对该病进行积极的防治

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