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马凡氏综合征诊断的金标准是什么?？

性别：女

年龄：28岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
马凡氏综合征诊断的金标准是什么?？
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马凡氏综合征诊断的金标准是什么?？

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朱连科 副主任医师 内科 极速问诊
二级 唐山利康医院

问题分析：马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，并伴有心血管异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征的诊断最简单手段是做超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过核磁共振来进行的。

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