性别:女
年龄:25岁
问题分析:根据你的问题,佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病。这是一种因为基因缺陷造成的遗传病,无法治疗。
追问:现在不是治疗,是要检查,是不是携带者,我媳妇她姐携带,要检查她是不是也携带,子想要咨询怎么做,
回复:佩梅病需要做头颅影像学检查,确诊依靠分子遗传学研究。