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你好医生我儿子出生后采血报告出来苯丙酮尿症的比值是...
性别:男
年龄:16天
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好医生我儿子出生后采血报告出来苯丙酮尿症的比值是3.15然后经复查后的比值是2.4血串联PHE178我们想到新华医院预约看病可以网上预约还是必须要到医院预约?看儿科里的什么科?
曾经治疗情况和效果:
已经复查过
想得到怎样的帮助:
想去医院看病忘医生指导下苯丙酮尿症该看什么科室?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
任立存
儿科
一级丙等
威县贺营乡赵庄卫生室
问题分析:
其实你说的这个情况并不严重登记了看着也需要看一看儿科的,你在相关医院看儿科就可以。
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苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
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苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗,该疾病的患儿开始治疗的年纪越小,治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗;同时配合饮食疗法来共同治疗,这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼,这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
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通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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苯丙酮尿症的儿童可以去学校,其主要表现为智力发育迟缓,智力往往比普通人低,如果不及时治疗,其发病率仅为正常儿童的30%,而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状,对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法,那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在,随着新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症可以被及早发现,并且得到及时的治疗。
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一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。
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一般情况下,苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下:苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬,多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意,平时要多吃一些清淡的食物,避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品,要少油,要多加适量的食盐,要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检,明确病人的具体情况,并在医师的建议下进行积极的处理,以达到更好的控制和保障自身的健康。
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病,苯丙氨酸在体内不能正常代谢转化,以至于苯丙氨酸在体内蓄积增高,孩子常表现为智力低下,尿有特殊的臭味。治疗主要靠饮食控制,少吃含苯丙氨酸的食物,婴幼儿吃特制奶粉。智力低下可以做康复训练。无法手术治疗。
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