您好。患者29岁。从小表现出的症状是：智力比同龄低，...

问题分析：您好！苯丙酮尿症是先天遗传代谢性疾病，出生后3到6个月就会有智力低下，惊厥发作和色素减少等症状，一般未经治疗的成人苯丙酮尿症很少，在小孩主要是特供饮食治疗，食用用低苯丙氨酸的奶粉，低蛋白的辅食可以避免神经损害。目前您所说的患者年龄较大，已有智力下降，建议到神经内科完善头颅磁共振检查，明确神经受损状况，平时也要少吃鸡蛋，豆类，牛奶等高蛋白食物，饮食可以控制疾病进展，已有的神经损害只能部分修复，完全修复很难。

问题分析：苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

问题分析：现在治疗已经晚了 应该早期诊断早期治疗 一般在新生儿期做筛查 早期诊断 饮食控制可以的不会出现神经系统的问题 现在已经错过最佳治疗时机了 考虑治愈不可能了 建议去大医院检查看看

问题分析：你好，治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。但是不能完全治愈的，最好定期复查，不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。