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儿童性肌营养不良症,小孩12岁,现有已不能蹲下去站起来

性别：男

年龄：12岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
儿童性肌营养不良症,小孩12岁,现有已不能蹲下去站起来
曾经治疗情况和效果：

确诊后没有治疗

想得到怎样的帮助：

通过治疗能否上台阶

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
顾吉萍 护师 儿科 极速问诊
二级甲等 龙岗区平湖人民医院

问题分析：你好，根据你说的情况一般来说是治疗效果不好。
这是一种染色体缺少引起的疾病一般都不是很理想慢慢的会导致全身无力建议多功能性的锻炼多吃些东西。

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常见进行性肌营养不良症状表现
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
肌营养不良症检查什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肌营养不良症要进行以下检查：1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
肌营养不良症要做什么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常情况下，肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。1、肌电图：可见肌源性损伤，不同类型之间有细微差别，强直性肌营养2、肌肉MRI：能判断肌肉损伤的分布，以及肌肉萎缩程度、脂肪化3、肌肉活组织检查：肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法，建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
进行肌营养不良症怎么治疗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善，具体内容如下：进展肌营养不良是一种遗传性的病症，其症状有：缓慢的肌肉萎缩，肌无力等，但目前尚无特效的药物，只能通过口服维他命E，三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法，同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动，例如针灸、推拿、按摩等。
进行性肌营养不良症不能吃什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症平时少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品，进行性肌营养不良的饮食宜高蛋白，富含钙、维生素、瘦肉、锌、鱼、鸡蛋、物肝脏、虾仁、木耳、动排骨、豆腐、蘑菇、黄花菜等可适当多食。
进行性肌营养不良症不能吃什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
患有进行性肌营养不良疾病的病人，在生活中是要注意饮食清淡，忌吃辛辣刺激性食物，像辣椒，韭菜，花椒，芥末，大蒜，大葱之类的，同时还具有一定的发物性质的食物，均不利于组织的修复。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
进行性肌营养不良症状要注意什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
注意饮食宜清淡、营养丰富。忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，还要坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
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